Među najpoznatijim genetskim mutacijama povezanim sa povećanim rizikom od nastanka karcinoma nalaze se BRCA1 i BRCA2. Iako ih javnost najčešće povezuje sa rakom dojke, ovi geni utiču i na rizik od raka jajnika, prostate, pankreasa i nekih drugih malignih bolesti.
Njihova uloga nije da izazovu rak direktno, već da oslabe prirodni sistem koji "ispravlja" oštećenu DNK u našem organizmu. Kada taj zaštitni mehanizam zakaže, ćelije lakše kreću putem malignih promena.
Ali jedno pitanje danas se postavlja sve češće: da li svi treba da urade BRCA testiranje? Odgovor medicine je, ne nužno.
Koji su kandidati?
Stručnjaci iz Centra za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) navode da se genetsko testiranje najčešće preporučuje osobama koje imaju izraženu porodičnu istoriju određenih karcinoma. To uključuje porodice u kojima se rak dojke ili jajnika javljao kod više članova, posebno u mlađem dobu, kao i kod onih koji imaju nekog bliskih srodnika za kog je već dokazano da je nosilac BRCA mutacije.
Lekari posebno obraćaju pažnju na nekoliko obrazaca: više slučajeva raka dojke u porodici, rak dojke dijagnostikovan pre 50. godine, rak jajnika kod bliskih srodnika, rak dojke kod više muškaraca u porodici, kombinacije raka dojke, prostate i pankreasa među srodnicima, poznata BRCA mutacija kod nekoga od članova porodice.
Ipak, testiranje nije samo laboratorijska analiza, često je to emocionalni trenutak u kom čovek pokušava da "zaviri" u sopstvenu budućnost.
Šta znači pozitivan test?
Zato se u savremenoj medicini naglašava važnost genetskog savetovanja pre samog testa. Savetnici ne služe samo da objasne rezultat, već i da pomognu ljudima da razumeju šta rezultat zapravo znači, a šta ne.
Važno je istaći da pozitivan BRCA nalaz ne znači da će osoba sigurno dobiti rak, već da je u većem riziku. S druge strane, negativan rezultat ne predstavlja apsolutnu garanciju da se bolest nikada neće pojaviti. Rak može da nastane i bez BRCA mutacija, pod uticajem brojnih drugih genetskih i spoljašnjih faktora.
Kod osoba koje nose BRCA mutacije, lekari savetuju češće preglede i skrininge, magnetne rezonance, mamografije ili određene preventivne procedure, koje značajno povećavaju šanse za rano otkrivanje bolesti.
Analiza se obično radi iz uzorka krvi ili pljuvačke, a rezultati stižu za nekoliko nedelja. Sve češće se koriste i tzv. multigenski paneli, testovi koji osim BRCA gena, proveravaju i druge genetske promene povezane sa naslednim karcinomima.
Ali između nauke i straha i dalje stoji čovek ili možda bolje rečeno lekar, koji će prilikom rutinske kontrole najbolje proceniti da li neko treba da odradi test ili ne.
(EUpravo zato/CDC)
