Neinvazivni prenatalni testovi omogućavaju otkrivanje pojedinih hromozomskih poremećaja kod ploda analizom krvi trudnice. Prema rečima dr Aleksandra Stefanovića, direktora Klinike za ginekologiju i akušerstvo u Višegradskoj, pouzdanost ovih testova za određene poremećaje prelazi 99 odsto, prenosi RTS.
Budući da se njihova cena u privatnim laboratorijama kreće od nekoliko stotina do čak 1.200 evra, najava da bi mogli da budu dostupni o trošku države predstavlja značajnu olakšicu za buduće roditelje.
Ipak, još nisu definisani svi detalji sprovođenja ove mere. Ostaje da se utvrdi koje trudnice će ispunjavati uslove za besplatno testiranje, ko će procenjivati potrebu za analizom i u kojim zdravstvenim ustanovama će ona moći da se obavi.
Šta može da pokaže neinvazivni prenatalni test?
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) zasniva se na analizi slobodne DNK ploda koja se nalazi u krvi majke. Za njegovo obavljanje dovoljan je uzorak krvi, na osnovu kojeg se procenjuje postoji li povećan rizik od određenih hromozomskih poremećaja.
Ovom metodom mogu se otkriti pokazatelji Daunovog, Edvardsovog i Patau sindroma, kao i Tarnerovog i Klinefelterovog sindroma. U zavisnosti od vrste testa, analiziraju se i polni hromozomi, što omogućava i određivanje pola bebe.
Dr Aleksandar Stefanović istakao je priikom gostovanja na RTS-u da je pouzdanost NIPT-a za navedene poremećaje veća od 99 odsto. Međutim, važno je naglasiti da se radi o skrining metodi, a ne o dijagnostičkom postupku koji sa sigurnošću potvrđuje postojanje poremećaja.
Ukoliko rezultat pokaže povećan rizik, potrebno je sprovesti dodatna ispitivanja kako bi se utvrdilo da li određena genetska ili hromozomska promena zaista postoji.
U kom periodu trudnoće se radi testiranje?
NIPT se može obaviti već od devete ili desete nedelje trudnoće, a odluka o njegovom sprovođenju zavisi od zdravstvenog stanja trudnice, medicinskih indikacija i procene lekara.
Prema rečima dr Stefanovića, razlozi za preporuku ovog testa mogu biti starost trudnice iznad 35 godina, starost partnera iznad 45 godina, prisustvo genetskih poremećaja u porodici, prethodni spontani pobačaj ili trudnoća ostvarena postupkom vantelesne oplodnje.
Procene pokazuju da između 15 i 25 odsto trudnica ima medicinske razloge za ovu vrstu testiranja.
Jedna od važnih prednosti NIPT-a jeste to što se obavlja analizom krvi, bez ulaska u matericu. Zbog toga se razlikuje od invazivnih procedura, kao što je amniocenteza, tokom koje se iglom uzima uzorak plodove vode.
Invazivne metode nose određene rizike, uključujući krvarenje, infekciju i mogućnost spontanog pobačaja, dok neinvazivni test ne nosi rizike povezane sa samim ulaskom u matericu.
Ukoliko se utvrdi povećana verovatnoća postojanja genetskog poremećaja, trudnica se upućuje na dalje analize i genetsko savetovanje. U taj proces uključuju se ginekolozi i genetičari, koji procenjuju koje je naredne korake potrebno preduzeti.
Ko će moći da obavi test o trošku države?
Iako je najavljeno da bi neinvazivni prenatalni testovi uskoro mogli da budu finansirani iz državnog budžeta, kriterijumi za ostvarivanje ovog prava još nisu zvanično precizirani.
Dr Stefanović smatra da bi besplatno testiranje prvenstveno trebalo da bude omogućeno trudnicama kod kojih postoji medicinska indikacija, koju utvrđuje nadležni lekar ili konzilijum ginekologa.
Kako je objasnio, u ginekologiji i akušerstvu brojne procedure sprovode se na osnovu medicinskih indikacija, pa očekuje da će se sličan princip primenjivati i u ovom slučaju. Ipak, konačna pravila zavisiće od smernica koje tek treba da budu usvojene.
Za sada nije poznato ni da li će trudnice moći da se testiraju o trošku države isključivo na sopstveni zahtev, bez prethodno utvrđene medicinske potrebe.
Cena u privatnim laboratorijama dostiže 1.200 evra
Trenutno se cene neinvazivnih prenatalnih testova u privatnim laboratorijama kreću od približno 300 do 1.200 evra. Iznos zavisi od vrste paketa, obima analize i broja genetskih i hromozomskih poremećaja koji se ispituju.
Osnovni paketi uglavnom obuhvataju analizu najčešćih hromozomskih poremećaja, kao i polnih hromozoma, dok prošireni testovi nude dodatne mogućnosti ispitivanja.
Prema Stefanovićevim rečima, očekuje se da bi državno finansiranje bilo usmereno na otkrivanje genetskih anomalija, a ne na analize koje se obavljaju isključivo radi određivanja pola bebe.
Ukoliko bude uvedena, ova mera mogla bi da smanji troškove za porodice i omogući većem broju trudnica kojima je test medicinski potreban da do njega lakše dođu.
Koji su naredni koraci?
Pre početka primene potrebno je izraditi stručna uputstva i precizno definisati uslove za upućivanje na testiranje. Takođe, biće neophodno odrediti koje zdravstvene ustanove će sprovoditi analize i ko će biti nadležan za procenu medicinskih indikacija.
Dr Stefanović ocenio je da bi uvođenje besplatnih prenatalnih testova predstavljalo značajnu podršku trudnicama i njihovim porodicama.
Iako se očekuje da će ova mogućnost olakšati pristup prenatalnom skriningu, konkretni uslovi, način finansiranja i dostupnost testiranja biće poznati nakon donošenja odgovarajućih stručnih i organizacionih smernica.
(M.A./EUpravo zato)
