Novo istraživanje objavljeno u časopisu Cancer Discovery sugeriše da bi odgovor mogao da se krije u genetskim promenama koje se razvijaju godinama, pa čak i decenijama pre nego što bolest postane agresivnija.
Naučnici sa Instituta Velkom Sanger pratili su pacijente sa hroničnim mijeloproliferativnim neoplazmama (MPN), retkim oboljenjima koštane srži kod kojih organizam proizvodi preveliki broj krvnih ćelija. Iako ove bolesti često napreduju sporo, kod pojedinih pacijenata u jednom trenutku preraste u ozbiljnija stanja, poput mijelofibroze ili leukemije.
DNK kao vremenska kapsula
Istraživači su analizirali više od 450 uzoraka krvi prikupljanih tokom čak 25 godina. Kombinovanjem sekvenciranja kompletnog genoma sa hiljadama laboratorijskih nalaza i podacima o lečenju, uspeli su da rekonstruišu "porodična stabla" ćelija iz krvi.
Ovakav pristup omogućio je da prate kako se različite populacije ćelija menjaju tokom vremena i da uoče koje genetske mutacije prethode napredovanju bolesti.
Rezultati su pokazali jasnu razliku između pacijenata čija je bolest ostajala stabilna i onih kod kojih se vremenom pogoršavala. Kod stabilnih pacijenata broj novih mutacija je bio veoma mali, dok su osobe kod kojih je bolest napredovala postepeno sticale dodatne promene u DNK.
To ukazuje da je budući tok bolesti, barem delimično, "zapisan" u genetskom materijalu mnogo pre nego što klasične analize ili simptomi pokažu da nešto nije u redu.
Da li svi pacijenti zaista imaju rak krvi?
Istraživanje je otvorilo još jedno važno pitanje. Oko deset odsto obolelih od MPN-a nema najčešće genetske mutacije povezane sa ovom bolešću, u genima JAK2, CALR ili MPL.
Kod ovih pacijenata naučnici nisu pronašli obrasce karakteristične za razvoj raka krvi. Umesto toga, promene u njihovim ćelijama više su ličile na prirodne procese starenja organizma.
To znači da bi deo ljudi koji danas dobijaju dijagnozu raka krvi zapravo imao drugačiju benigniju dijagnozu biološke promene, zbog čega bi u budućnosti dijagnostika mogla postati preciznija i smanjiti rizik od nepotrebnog lečenja.
Autori studije smatraju da bi redovno genetsko praćenje moglo da postane važan deo brige o pacijentima sa hroničnim bolestima krvi. Analiza genoma bi pomogla lekarima da ranije prepoznaju osobe kod kojih postoji povećan rizik od pogoršanja bolesti, ali i da razlikuju pacijente kojima je potrebno intenzivnije lečenje od onih kod kojih je dovoljno praćenje.
Takav pristup otvara mogućnost da se terapija započne u trenutku kada je bolest još u ranoj fazi, što bi značajno poboljšalo ishode lečenja i kvalitet života obolelih.
(EUpravo zato/Science daily)