U Velikoj Britaniji je rođeno osam beba nastalih korišćenjem genetskog materijala od tri osobe kako bi se sprečila razarajuće i često fatalno nasledno oboljenje, navode lekari, pišu britanski mediji.
Metoda, koju su među prvima osmislili britanski naučnici, kombinuje jajnu ćeliju majke i spermu oca sa drugom jajnom ćelijom žene donora.
Ovaj vid kombinovanja genetskog materijala je legalan već deceniju, a sada su dobijeni i prvi dokazi da se deca rađaju bez neizlečive mitohondrijalne bolesti.
Ova stanja se obično prenose sa majke na dete, lišavajući telo energije i mogu izazvati tešku invalidnost, a neke bebe umiru u roku od nekoliko dana od rođenja. Parovi znaju da su u opasnosti ako su prethodna deca, članovi porodice ili majka bili pogođeni ovim poremećajem.
Neke žene, nosioci genetskih poremećaja, proizvode jajne ćelije sa različitim nivoima neispravnih mitohondrija. Kod njih se može koristiti tehnika "preimplantaciono genetsko testiranje" (PGT) za odabir jajnih ćelija za vantelesnu oplodnju koje imaju veoma malu šansu za prenošenje bolesti. Druge žene nemaju ovaj izbor jer sve njihove jajne ćelije imaju visok nivo mutacija.
Tim iz Njukasla je rekao da je osam od 22 (36%) žena zatrudnelo nakon MDT-a, a 16 od 39 (41%) žena je zatrudnelo nakon PGT-a. Nije jasno zašto su se stope razlikovale, ali neke mitohondrijalne mutacije mogu uticati i na plodnost.
Deca rođena tehnikom kombinovanja tri genetska materijala nasleđuju većinu svoje DNK, svoj genetski plan, od roditelja, ali takođe dobijaju malu količinu, oko 0,1%, od druge žene. Ovo je promena koja se prenosi generacijama.
Nijedna od porodica koje su prošle kroz ovaj nisu se javno oglasile, ali su izdale anonimne izjave preko Centra za fertilitet u Njukaslu gde su postupci obavljeni.
Mitohondrijalna bolest
Mitohondrije su sićušne strukture unutar skoro svake naše ćelije. One su razlog zašto dišemo, jer koriste kiseonik da pretvore hranu u oblik energije koju naša tela koriste kao gorivo.
Defektne mitohondrije mogu ostave telo sa nedovoljno energije da održi rad srca, kao i da izazovu oštećenje mozga, napade, slepilo, slabost mišića i otkazivanje organa.
Oko jedne od 5.000 beba rodi se sa mitohondrijalnom bolešću. Tim u Njukaslu predviđa da je verovatno za 20 do 30 beba svake godine potrebna kombinacija tri genetska materijala.
Neki roditelji su se suočili sa agonijom da im je više dece preminulo od ovih bolesti.
Mitohondrije se prenose samo sa majke na dete. Dakle, ova pionirska tehnika plodnosti koristi oba roditelja i ženu koja donira svoje zdrave mitohondrije.
Postupak je razvijen pre više od decenije na Univerzitetu u Njukaslu i Fondaciji Nacionalne zdravstvene službe u bolnici u Njukaslu, a specijalizovana služba je otvorena u okviru 2017. godine.
Jajne ćelije majke i donora se oplođuju u laboratoriji očevom spermom. Embrioni se razvijaju dok DNK iz spermatozoida i jajne ćelije ne formira par struktura nazvanih pro-nukleusi. Oni sadrže detalje za izgradnju ljudskog tela, kao što su boja kose i visina.
Pro-nukleusi se uklanjaju iz oba embriona, a DNK roditelja se stavlja u embrion pun zdravih mitohondrija. Dobijeno dete je genetski povezano sa svojim roditeljima, ali ne bi trebalo da ima mitohondrijalne bolesti.
Dva izveštaja, objavljena u časopisu New England Journal of Medicine, pokazala su da su 22 porodice prošlo kroz proces u Centru za plodnost u Njukaslu.
Do sada su rođena četiri dečaka i četiri devojčice, uključujući jedan par blizanaca, i jedne trudnoće koja je u toku.
Sve bebe su rođene bez mitohondrijalnih bolesti i ispunile su očekivane razvojne prekretnice.
Međutim, još jedno ključno pitanje koje visi nad ovim pristupom jeste da li bi defektne mitohondrije bile prenete u zdrav embrion i kakve bi mogle biti posledice. Rezultati pokazuju da u pet slučajeva obolele mitohondrije nisu bile otkrivene. U ostala tri, između 5% i 20% mitohondrija je bilo defektno u uzorcima krvi i urina.
Ovo je ispod nivoa od 80% za koji se smatra da će doći do razvoja bolest. Potreban je dalji rad kako bi se razumelo zašto se ovo dogodilo i da li se može sprečiti.
"Samo je Velika Britanija mogla ovo da uradi"
Velika Britanija nije samo razvila nauku o tročlanim bebama, već je postala i prva zemlja na svetu koja je uvela zakone koji dozvoljavaju njihovo stvaranje nakon glasanja u Parlamentu 2015. godine.
Bilo je dosta kontroverzi jer mitohondrije imaju sopstvenu DNK, koja kontroliše kako funkcionišu. To znači da su deca nasledila DNK od svojih roditelja i oko 0,1% od žene donora. Sve devojčice rođene ovom tehnikom bi ovo prenele svojoj deci, tako da je to trajna promena ljudskog genetskog nasleđa.
Ovo je bio korak predaleko za neke kada se o tehnologiji raspravljalo, što je izazvalo strah da bi otvorila vrata genetski modifikovanim „dizajnerskim“ bebama.
"Mislim da je ovo jedino mesto na svetu gde se ovo moglo dogoditi, postojala je vrhunska nauka koja nas je dovela do mesta gde smo sada, postojao je zakon koji je omogućio da se ovo pređe u kliničko lečenje, Nacionalna zdravstvena služba (NHS) je pomogla u podršci, a sada imamo osmoro dece koja izgleda nemaju mitohondrijalnu bolest, kakav divan rezultat", navodi profesor ser Dag Ternbul sa Univerziteta u Njukaslu u izjavi za BBC.
(EUpravo zato/RTS)