BRCA TEST otkriva gen za naslednu bolest: Put ka savremenijoj terapije za lečenje raka dojke i jajnika

Za Aleksandru Stajić iz Beograda oktobar 2022. bio je najsrećniji u životu - rodila je sinčića. Ali nedelju dana po porođaju primetila je grudvicu na levoj dojki. Svi, pa i lekari, ubeđivali su je da nije ništa, samo običan mastitis, normalan nakon porođaja.
Foto: Shutterstock, Privatna Arhiva

A onda je koncem te godine otkrila strašnu dijagnozu - trostruko negativni rak dojke! Tokom teške borbe, iz koje je izašla kao pobednik, Aleksandra je imala mogućnost da uradi i izuzetno važan BRCA test, koji ne samo da otkriva da li je bolest nasledna već i pomaže da se dođe do savremene, ciljane terapije.

RFZO pokriva genetičko testiranje, ono na nasledni karcinom dojke (uz određene kriterijume), a kompanija Astra Zeneka to nadopunjuje finansirajući BRCA testiranja, što omogućava lečenje savremenom, ciljanom terapijom kod žena (mada su jedan odsto obolelih od karcinoma dojke i muškarci) s rakom dojke i jajnika.

"Od početka sam se nadala da nije tako strašno. A ispalo je suprotno. Najpre da nije uopšte maligni tumor. Ispostavilo se da jeste. Dok sam čekala biopsiju, nadala sam se da je bar neki blaži oblik. Ispao je agresivniji", kaže za Kurir Aleksandra, koja je potom krenula na najjaču hemioterapiju i smanjila tumor, nakon čega je usledila operacija, pa i zračenje...

Aleksandra Stajić sa sinom Foto: priivatna arhiva


Dok je bila na hemioterapiji, uradila je i besplatno BRCA testiranje na Institutu za onkologiju i radiologiju Srbije (IORS).

"Imala sam svega 30 godina i agresivan tip raka, pa su me zbog daljeg lečenja uputili na BRCA testiranje. Nakon popunjavanja upitnika, izvadili su mi krv i dve nedelje kasnije stigao je nalaz da sam negativna. Mnogo mi je značilo što sam mogla da uradim i ovo testiranje", navodi Aleksandra i dodaje da je sada dobro.

Da poznati BRCA1 i BRCA2 geni nose najveći rizik za obolevanje, do pet puta viši u odnosu na onoga ko taj gen nema, ističe molekularni biolog dr Ana Krivokuća, viši naučni saradnik IORS i rukovodilac Odseka za genetičko savetovalište za nasledni kancer.

"Osoba koja nosi izmenjen BRCA1 ili BRCA2 gen može da ima i čak 60-70% rizik da oboli od karcinoma dojke ili jajnika", ističe dr Krivokuća.

Dr Ana Krivokuća: Zahvaljući svemu ovome, većina karcinoma dojke u nekom momentu biće BRCA testirana Foto: Privatna Arhiva

Još odranije RFZO pokriva ispitivanje na nasledni karcinom, ali kako Srbija gleda da ide u korak sa svetom, BRCA testiranje proširujemo.

"Sve više i više karcinoma dojke se u svetu BRCA testira, bez obzira na to da li su nasledni ili ne, zato što su osobe koje nose BRCA mutaciju, a imaju karcinom dojke dobri kandidati za lečenje novim lekovima - PARP inhibitorima, kojih ima i na pozitivnoj listi u Srbiji. Astra Zeneka je donirala testove, pa smo proširili indikacije za testiranje. Nasledna bolest se i dalje testira o trošku RFZO, ali sada uključujemo i trostruko negativni (TNBC), kao i hormon receptor pozitivni i HER2 negativni (HR+ i Her2-) karcinom dojke zahvaljujući donaciji Astra Zeneke. Lekari određuju kandidate uz još neke uslove, poput onih da li su ili nisu primali neke terapije, da li je rani ili metastatski karcinom", objašnjava dr Krivokuća.

RFZO pokriva genetičko testiranje, a kompanija Astra Zeneka to nadopunjuje finansirajući BRCA testiranja.

Kad lekari odaberu kandidate za lečenje PARP inhibitorima, testiraju ih na BRCA1 i BRCA 2.

"Ukoliko je pacijentkinja BRCA pozitivna, ide u program lečenja preko svojih lekara, a ako je neophodno genetičko savetovanje, dolazi kod nas ponovo na razgovore i eventualno testiramo i članove njene porodice. Zahvaljući svemu ovome većina karcinoma dojke u nekom momentu biće BRCA testirana, s naslednog ili terapijskog stanovišta", naglašava dr Krivokuća.

BROJKE

* oko 4.500 novoobolelih godišnje od raka dojke
* oko 1.700 pacijenata premine

činjenice/Testiranje na mutacije BRCA gena, ali i još nekih, za rak dojke o trošku RFZO:
- sve žene obolele pre 40. godine od invazivnog raka dojke
- žene koje imaju karcinome i dojke i jajnika (ne moraju biti istovremeno)
- pacijentkinje koje imaju rak na obe dojke i da je prvi bio pre 50. godine
- svaki oboleli muškarac, jer je taj karcinom redak, a često povezan s BRCA2 mutacijama

činjenice/ Vrste karcinoma dojke koji se testiraju uz podršku Astra Zeneke
- trostruko negativni (TNBC)
- hormon receptor pozitivni HER2 negativni (HR+ Her2-)

Aleksandar Tripković

Astra Zeneka pomaže personalizovanu medicinu

Aleksandar Tripković, Government Affairs and Market Access Manager AstraZeneca Srbija, ističe da je ponosan što podržavaju finansiranje BRCA testiranja.

"Astra Zeneka u Srbiji ponosno podržava finansiranje BRCA testiranja kao deo naše posvećenosti unapređenju zdravstvene zaštite i personalizovane medicine. Prepoznavanje genetskih preduslova BRCA testiranjem ključno je za ranu identifikaciju i efikasnije lečenje karcinoma dojke i jajnika. Verujemo da je pristup ovim testovima od vitalnog značaja za pacijente, jer omogućava donošenje informisanih odluka o prevenciji i terapiji, čime se poboljšavaju kvalitet života i ishodi lečenja",  ističe Tripković.

Aleksandar Tripković,  Government Affairs and Market Access Manager AstraZeneca Srbija Foto: Stefan Stojanović


Vesna Bondžić, Ženski centar Milica

Žene uglavnom nisu informisane o BRCA testiranju

Više od polovine ispitanica s rakom dojke nije ni znalo za termin genomsko testiranje, ono kojim se otkriva da li je karcinom nasledan, a čak 74 odsto njih tokom lečenja doktori nisu uputili u uslove za BRCA testiranje, pokazuje anketa Ženskog centra Milica, koji pomaže pacijentkinjama da se suoče sa ovom teškom bolešću, a čija članica je i Aleksandra Stajić.

Vesna Bondžić, Ženski centar Milica Foto: Milena Anđela


U ovoj važnoj anketi učestvovale su 834 žene širom Srbije. Prosečna starost ispitanica u vreme dijagnostikovanja raka dojke bila je 47 godina, a gro njih (63%) imale su od 30 do 49 godina. Poražavajuća je statistika u delu spoznaje same mogućnosti genomskog testiranja.

"Zapanjujuće je koliko žene nisu upućene u postojanje, a posledično i značaj genomskog testiranja. Čak 59% odsto ispitanica nije bilo upoznato s terminom genomsko testiranje, a od 41% njih koje su ga čule, ne znači da su sve i znale šta je zapravo to. Posebno je zabrinjavajuće što je čak 74% njih izjavilo da ih tokom lečenja lekari nisu uputili u to da postoji mogućnost BRCA testiranja. Upravo to je izuzetno važno za mlađe žene, koje češće imaju tripl negativni karcinom dojke ili BRCA pozitivni ili čak oba istovremeno", kaže za Kurir Vesna Bondžić, osnivačica udruženja.

Izvor: Jelena S. Spasić / Zdravlje.Kurir.rs

Prevencija kao garancija Foto: Prevencija kao garancija